El Hospital Infanta Luisa dispone de un nuevo test de cribado prenatal no invasivo, sin invasión abdominal, que permite una detención precoz de trisomías fetales de los cromosomas 21, 13 y 18 en sangre materna.
Esta prueba, asigna una estimación del riesgo fetal de padecer tanto el síndrome de Down, como Patau y Edwards, detectando ADN fetal en sangre materna y combinando tecnología de secuenciación de última generación (NGS) con la bioinformática más avanzada.
Con tan solo 5ml de sangre periférica materna, y sin riesgo de infección intrauterina ni de abortos espontáneos, se permite la presencia de la trisomía del cromosoma 21 en embarazos de alto riesgo evitando en un 98% de los casos la realización de métodos invasivos.
Esta tecnología, que está clínicamente validada y avalada por publicaciones científicas, tiene una sensibilidad del 100% y una especificidad del 97,9% para el cribado de la trisomia 21.
Las trisomías de los cromosomas 13 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards) y 21 (Síndrome de Down) se producen por una copia extra de cromosomas 13, 18 y 21 respectivamente.
El síndrome de Down es una patología genética, que ocurre mayoritariamente de novo, en la población humana, en 1 de cada, aproximadamente, 700 nacidos. La incidencia de esta enfermedad se incrementa con la edad materna en el embarazo, de una manera exponencial, a partir de los 35 (hasta 1 de cada 30 con 45 años de edad).
