Diagnóstico del Síndrome de Down durante el embarazo mediante análisis de sangre materna

El Hospital Infanta Luisa dispone de un nuevo test de cribado prenatal no invasivo, sin invasión abdominal, que permite una detención precoz de trisomías fetales de los cromosomas 21, 13 y 18 en sangre materna.

Esta prueba, asigna una estimación del riesgo fetal de padecer tanto el síndrome de Down, como Patau y Edwards, detectando ADN fetal en sangre materna y combinando tecnología de secuenciación de última generación (NGS) con la bioinformática más avanzada.

Con tan solo 5ml de sangre periférica materna, y sin riesgo de infección intrauterina ni de abortos espontáneos, se permite excluir la presencia de la trisomía del cromosoma 21 en embarazos de alto riesgo evitando en un 98% de los casos la realización de métodos invasivos.

Esta tecnología, que está clínicamente validada y avalada por publicaciones científicas, tiene una sensibilidad del 100% y una especificidad del 97,9% para el cribado de la trisomia 21.

Las trisomías de los cromosomas 13 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards) y 21 (Síndrome de Down) se producen por una copia extra de cromosomas 13, 18 y 21 respectivamente.

El síndrome de Down es una patología genética, que ocurre mayoritariamente de novo, en la población humana, en 1 de cada, aproximadamente, 700 nacidos. La incidencia de esta enfermedad se incrementa con la edad materna en el embarazo, de una manera exponencial, a partir de los 35 (hasta 1 de cada 30 con 45 años de edad).

Actualizado (Jueves, 27 de Diciembre de 2012 12:04)

 

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